Генетика - диагностика и исследования

Планирование беременности — важный этап в жизни каждой семейной пары, целью которого является зачатие и рождение здорового ребенка. Процесс планирования беременности включает в себя обращения к врачам-специалистам, определенное обследование и подготовку.

Одна из важных консультаций, которую должна посетить семейная пара — консультация врача-генетика. На приеме врач-генетик составит максимально подробную родословную обоих супругов, выяснит какие заболевания встречались в их семьях. При необходимости генетик рекомендует совместное или индивидуальное обследование будущих родителей. Иногда, по определенным показаниям врач-генетик может рекомендовать отложить зачатие.

Генетик (в медицине) - врач, занимающийся наследственными заболеваниями. Каждой супружеской паре рекомендуем обратиться за консультацией к врачу-генетику, а уж если у кого то из супругов имеется наследственная патология, посещение данного специалиста вообще становится обязательным.

Также генетические исследования имеют показания для всех пар, в которых мужчина старше сорока, а женщина старше тридцати пяти лет, в случаях родственных браков и перед началом процедуры искусственного оплодотворения.

При планировании беременности необходимо определение хромосомного набора пары (кариотипа). Абсолютно здоровая пара может стать носителем хромосомных перестроек и при наследовании малышом такой перестройки от одного из родителей возможно появление дисбаланса. По статистике у 5% здоровых супружеских пар рождаются неполноценные дети.

Генетические исследования также могут понадобиться и с наступлением беременности. В нашей клинике проводится не только консультирование врачом-генетиком при беременности, но и применяется методы неинвазивной и инвазивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий плода. С их помощью можно заранее выявить у плода серьезные заболевания и на основании результатов решить вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Необходимо отметить, что помимо высшего образования и сертификата специалиста по специальности «Генетика» и «Лабораторная генетика», врачи данных специальностей должны обладать высокой ответственностью и честностью, постоянно повышать свои профессиональные знания. Именно такие специалисты трудятся в нашей клинике!

Наши врачи-генетики:

- Шелкова Елена Владимировна
- Киселева Юлия Андреевна

Неинвазивная пренатальная диагностика

Хромосомные аномалии – генетическая патология, при которой число хромосом в клетках не кратно основному набору. Они являются одной из ведущих причин детской смертности и инвалидности и приводят к проявлению у новорожденных синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Клайнфельтера.

Неинвазивная пренатальная диагностика плода - это новый метод диагностики, который выполняется с целью выявления хромосомных аномалий плода по анализу крови беременной женщины. Новый неинвазивный пренатальный скрининговый метод основан на прямом анализе внеклеточной ДНК плода циркулирующей в крови матери и обладает высокой достоверностью.

Преимущества неинвазивного пренатального теста:
- достоверность результата (точность определения хромосомных аномалий — 99,7%);
- раннее выявление хромосомной патологии плода, начиная с 10 недели беременности;
- оперативность исследования — 10 - 14 рабочих дней;
- 100%-ая безопасность для будущей мамы и плода.

Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется для большинства беременных женщин.

Инвазивная пренатальная диагностика

Методы инвазивной пренатальной диагностики в нашей клинике успешно применяются с 2003 г. На разных сроках беременности с учетом различных показаний к пренатальной диагностике (возраст беременной старше 35 лет, отклонения от норм в биохимическом скрининге, наличие маркеров хромосомных аномалий при УЗИ плода, ребенок с наследственным заболеванием от предыдущей беременности) в условиях дневного стационара проводится биопсия хориона, либо кордоцентез.

Биопсия хориона — медицинское вмешательство, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты под ультразвуковым контролем.

Кордоцентез — забор пуповинной крови плода под ультразвуковым контролем в сроке 22-25 недель. После забора необходимого материала (ворсин хориона, либо крови из пуповины плода) врачом-лабораторным генетиком проводится цитогенетическое исследование по определению кариотипа плода.